Moje dziecko ma fenyloketonurię Informator i poradnik dla rodziców - Barbara Cabalska - książka wyd. 1990
Opis
Fenyloketonuria (PKU) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje gromadzenie się aminokwasu fenyloalaniny w organizmie. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców, aby zachorować Bez leczenia PKU może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia neurologiczne i problemy skórne. Na szczęście w Polsce przeprowadza się badania przesiewowe noworodków, co pozwala na wczesne wykrycie choroby i wdrożenie odpowiedniej diety
